Syndrom Dravetové

Syndrom Dravetové (SD), dříve známý jako těžká myoklonická epilepsie v dětství (angl. severe myoclonic epilepsy of infancy - SMEI), je autozomálně dominantní genetická porucha, která způsobuje epilepsii s prodlouženými záchvaty. Jejich častým spouštěčem jsou vysoké teploty nebo horečky.^[1] Onemocnění je velmi obtížně léčitelné antikonvulzivními léky. Často začíná před 1. rokem věku.^[1]

Syndrom Dravetové je těžkou formou epilepsie. Z epileptických encefalopatií u dětí tvoří zhruba 10 % případů.^[2] Jde o vzácnou genetickou poruchu, která postihuje odhadem 1 z každých 20 000 – 40 000 narozených dětí.^[3][4]

Příznaky a symptomy

Syndrom Dravetové je charakterizován prodlouženými febrilními i nefebrilními křečemi během prvního roku dítěte. Onemocnění progreduje do jiných typů záchvatů, jako jsou myoklonické a parciální záchvaty nebo ataxie.^[5] K poruchám chování často patří hyperaktivita a impulzivita, ve vzácnějších případech chování podobné autismu. Syndrom je také spojován s poruchami spánku včetně somnolence a nespavosti.^[6]

Syndrom se objevuje během prvního roku života, často začíná kolem šesti měsíců a projevuje se častými febrilními křečemi. Děti mívají opožděný vývoj řeči a motorických dovedností, jsou hyperaktivní, mají potíže se spánkem, chronickou infekci, potíže s růstem a rovnováhou.

Průběh onemocnění je nepříznivý. Dochází při něm k častým denním epileptickým záchvatům a provází ho pokles kognitivních funkcí až k těžké mentální retardaci s poruchami chování, autistickými rysy, agresivitou a potížím s rovnováhou.

Diagnóza

Podle Nadace syndromu Dravetové diagnostická kritéria vyžadují, aby pacient vykazoval několik z následujících příznaků:

• Nástup záchvatů v prvním roce života u jinak zdravého kojence
• Počáteční záchvaty jsou obvykle dlouhé a jsou generalizované nebo jednostranné
• Přítomnost jiných typů záchvatů (např. myoklonické záchvaty)
• Záchvaty spojené s horečkou při nemoci nebo očkování
• Záchvaty způsobené vysokými teplotami
• Záchvaty v reakci na silné osvětlení nebo určité vizuální vzorce
• Zpočátku normální EEG, později EEG s výraznými generalizovanými vícečetnými hroty
• Normální počáteční vývoj následovaný pomalým vývojem během prvních let života
• Určitý stupeň hypotonie
• Problémy s rovnováhou
• Pronace kotníků a ploché nohy a/nebo rozvoj přikrčené chůze

Léčba

Záchvaty u syndromu Dravetové může být obtížné zvládnout, ale mohou být zmírněny antikonvulzivními léky. Dokud nebude objevena lepší forma léčby, budou mít lidé s tímto onemocněním myoklonickou epilepsii do konce života.^[7]

Název

Těžkou myoklonickou epilepsii v dětství v roce 1978 poprvé popsala profesorka dětské neurologie Charlotte Dravetová z Centre Saint Paul ve francouzském Marseille. Název nemoci byl v roce 1989 změněn na Syndrom Dravetové.^[8]

Reference

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Dravet syndrome na anglické Wikipedii.

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.

Zdroj