Syndrom Dravetové

Syndrom Dravetové
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Syndrom Dravetové (SD), dříve známý jako těžká myoklonická epilepsie v dětství (angl. severe myoclonic epilepsy of infancy - SMEI), je autozomálně dominantní genetická porucha, která způsobuje epilepsii s prodlouženými záchvaty. Jejich častým spouštěčem jsou vysoké teploty nebo horečky.[1] Onemocnění je velmi obtížně léčitelné antikonvulzivními léky. Často začíná před 1. rokem věku.[1]

Syndrom Dravetové je těžkou formou epilepsie. Z epileptických encefalopatií u dětí tvoří zhruba 10 % případů.[2] Jde o vzácnou genetickou poruchu, která postihuje odhadem 1 z každých 20 000 – 40 000 narozených dětí.[3][4]

Příznaky a symptomy

Syndrom Dravetové je charakterizován prodlouženými febrilními i nefebrilními křečemi během prvního roku dítěte. Onemocnění progreduje do jiných typů záchvatů, jako jsou myoklonické a parciální záchvaty nebo ataxie.[5] K poruchám chování často patří hyperaktivita a impulzivita, ve vzácnějších případech chování podobné autismu. Syndrom je také spojován s poruchami spánku včetně somnolence a nespavosti.[6]

Syndrom se objevuje během prvního roku života, často začíná kolem šesti měsíců a projevuje se častými febrilními křečemi. Děti mívají opožděný vývoj řeči a motorických dovedností, jsou hyperaktivní, mají potíže se spánkem, chronickou infekci, potíže s růstem a rovnováhou.

Průběh onemocnění je nepříznivý. Dochází při něm k častým denním epileptickým záchvatům a provází ho pokles kognitivních funkcí až k těžké mentální retardaci s poruchami chování, autistickými rysy, agresivitou a potížím s rovnováhou.

Diagnóza

Podle Nadace syndromu Dravetové diagnostická kritéria vyžadují, aby pacient vykazoval několik z následujících příznaků:

  • Nástup záchvatů v prvním roce života u jinak zdravého kojence
  • Počáteční záchvaty jsou obvykle dlouhé a jsou generalizované nebo jednostranné
  • Přítomnost jiných typů záchvatů (např. myoklonické záchvaty)
  • Záchvaty spojené s horečkou při nemoci nebo očkování
  • Záchvaty způsobené vysokými teplotami
  • Záchvaty v reakci na silné osvětlení nebo určité vizuální vzorce
  • Zpočátku normální EEG, později EEG s výraznými generalizovanými vícečetnými hroty
  • Normální počáteční vývoj následovaný pomalým vývojem během prvních let života
  • Určitý stupeň hypotonie
  • Problémy s rovnováhou
  • Pronace kotníků a ploché nohy a/nebo rozvoj přikrčené chůze

Léčba

Záchvaty u syndromu Dravetové může být obtížné zvládnout, ale mohou být zmírněny antikonvulzivními léky. Dokud nebude objevena lepší forma léčby, budou mít lidé s tímto onemocněním myoklonickou epilepsii do konce života.[7]

Název

Těžkou myoklonickou epilepsii v dětství v roce 1978 poprvé popsala profesorka dětské neurologie Charlotte Dravetová z Centre Saint Paul ve francouzském Marseille. Název nemoci byl v roce 1989 změněn na Syndrom Dravetové.[8]

Reference

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Dravet syndrome na anglické Wikipedii.

  1. ↑ a b [s.l.]: [s.n.] Dostupné online. ISBN 978-0-19-965904-3. 
  2. ↑ Lancet [online]. PMID 31862247. 
  3. ↑ Epilepsia [online]. PMID 1695145. 
  4. ↑ Brain & development [online]. PMID 1456383. 
  5. ↑ Clinical genetics [online]. PMID 19673951. 
  6. ↑ Epilepsia [online]. PMID 21463289. 
  7. ↑ [s.l.]: [s.n.] Dostupné online. 
  8. ↑ Epilepsia [online]. PMID 21463272. 
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.

Zdroj