Cri du chat
| Cri du chat | |
|---|---|
 Pacient postižený syndromem Cri du chat ve věku: A) 8 měsíců, B) 2 let, C) 4 let a D) 9 let
| |
| Klasifikace | |
| MKN-10 | Q93.4 |
| Statistické údaje – obě pohlaví[1][2][3][4][5] | |
| Prevalence | 1 / 50 000 živě narozených |
| Některá data mohou pocházet z datové položky. | |
Cri du chat (též syndrom kočičího pláče/mňoukání/křiku či Lejeunův syndrom, zapisován „46, XX, del(5p)“) je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce 1963 objevil a popsal francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20–50 tisíc živých porodů).
Genetické podklady
Příčinou choroby je úplná či částečná ztráta (delece) krátkého raménka 5. chromozomu, která přibližně v 80 % vzniká de novo (tj. bez předchozího nálezu v rodině nebo ve formě balancované přestavby u jednoho z rodičů). Za příčinu typických projevů byla konkrétně identifikována delece kritického regionu umístěného v úseku 5p15.2. Do této oblasti byly mapovány geny pro proteiny Semaforin F a δ-catenin, jež mají zřejmě funkci v nervovém systému.
Kritický lokus se nalézá v subtelomerické oblasti krátkého raménka pátého chromozomu, a proto Cri du chat syndrom bývá zařazován mezi tzv. subtelomerické aberace. Zároveň, pokud se jedná o deleci takto malého rozsahu, jež není rozlišitelná základní cytogenetickou analýzou (metodou G-pruhování), bývá tento syndrom řazen i mezi tzv. mikrodeleční syndromy.
Nejčastější příznaky a projevy
Hlavním projevem u většiny novorozenců, podle něhož syndrom nese své jméno, je pláč podobný kočičímu mňoukání, který může vyplývat z anatomicky nesprávně utvářeného hrtanu a hrtanové příklopky. Novorozenec trpí hypotonií, má nízkou porodní váhu, navíc často v kombinaci s potížemi sání a polykání. Z tohoto důvodu může dítě v prvních dvou letech hůře prospívat. Mimoto jsou časté i dýchací obtíže komplikované respiračními infekcemi. V novorozeneckém a kojeneckém věku bývá popisována mikrocefalie a tzv. "měsíčkovitý" obličej, jenž se během stárnutí stává méně zřetelným. Dospělý má spíše protáhlý obličej s typickými projevy – epikanty, širokým kořenem nosu, krátkým philtrem a ústy s "dolu stočenými" koutky. U postiženého se rozvíjí velmi těžká psychomotorická a mentální retardace. Chůze se rozvíjí až mezi 5. a 6. rokem života. Komunikační schopnosti, pokud se vyvinou, jsou značně omezené, přičemž vhodnou alternativou může být znaková řeč. Často se přidružuje hyperaktivita a ztráty pozornosti. Po 20. roce se u postižených objevují presenilní projevy, jež se postupem času prohlubují.
Prognóza
Prognóza pacientů do jisté míry závisí na včasnosti diagnózy a zahájení terapeutických a preventivních metod zaměřených především na rozvoj mentálních a motorických dovedností jedince.
Stanovení diagnózy
V některých případech může být diagnóza stanovena již během prenatálních vyšetření. A to především na podkladě familiárního výskytu balancované přestavby a předešlého narození postiženého jedince, nicméně opakovaný výskyt de novo mutace je málo pravděpodobný. K vlastnímu stanovení diagnózy často bývá dostačující konvenční cytogenetické vyšetření, případně doplněné o metodu fluorescenční in situ hybridizace s užitím lokus specifické sondy k danému kritickému regionu.
Reference
- ↑ CHEN, Harold. Cri-du-chat Syndrome [online]. eMedicine Pediatrics [cit. 2009-08-25]. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ RODRÍGUEZ-CABALLERO, Á. et al. Cri du chat syndrome: A critical review. [online]. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 3: 473-478. [cit. 2013-01-31]. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ CERRUTI MAINARDI, P. Cri du Chat syndrome. [online]. Orphanet Journal of Rare Diseases. [cit. 2013-01-31]. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ TEOH, X. H. Cri-du-chat Syndrome [online]. Singapore Med J [cit. 2013-01-31]. Dostupné online. (anglicky)
- ↑ SEEMANOVÁ, E. Mikrodeleční syndromy. [online]. Čas. Lék. čes. [cit. 2013-01-31]. Dostupné online.
Externí odkazy
- Obrázky, zvuky či videa k tématu Cri du chat na Wikimedia Commons
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
